При этой мутации большие дозы фолиевой - во вред, а не для пользы. Я бы всё-таки посмотрела в эту сторону...
Насчет больших доз В12 - наверно, зависит от формы.
Человек с мутациями MTRR, MTR сможет усвоить В12 только в форме метилкобаламина, с мутацией COMT - в форме гидроксикобаламина или аденозилкобаламина.
Агрессивное поведение человека может быть связано с дефектом гена COMT - тогда у человека излишне накапливается дофамин в организме, а при дефекте гена MAO - еще и серотонин с адреналином.
В случае дефекта гена VDR и BHMТ - наоборот, дофамина не хватает, отсутствует мотивация и энергия. Дефицит дофамина в ЦНС приводит к ДЦП-подобным симптомам. Мутация в гене VDR связывают так же с проблемами рецепторов витамина Д.
Людям с гетерозиготным нарушением работы гена MTHFR можно принимать обычную фолиевую, так как ее усвоение снижено всего на 25%-30%, но если у Вас гомозиготная мутация - то лучше пить активную форму "метилтетрагидрофолат" (5-mthf или Methylfolate) и старательно избегать добавок с обычной фолиевой, так как обе формы - конкурируют за всасывание.
Если у Вас есть поломка части гена MTRR или MTR, то Вам подходит форма В12 "метилкобаламин", а если есть мутации генов COMT, MAO и ССО, то лучше взять гидроксикобаламин или аденозилкобаламин, так как все метил-формы будут проблемными в использовании.
Мутация MTRR требует особенно много витамина В12, иногда по результатам анализов - рекомендован прием сублингвальных форм 4-8 раз в сутки, а так же донаторы метильных групп типа ДМГ.
При мутации гена BHMT8 кроме всего, имеется тенденция к накоплению глицина (могут пострадать печень и почки), и проблемы с накоплением дофамина (отсюда проблемы с вниманием).
Для повышения дофамина стоит добавить фосфатидилсерин и/или TMG, а после - DMG (если в порядке ген COMT). При этом стоит в начале добавить в рацион В12.
Так же полезны будут добавки метионина и SAMe.
При наличии мутации CBS - нужна активная форма витамина В6 (пиридоксаль-5-фосфат), хотя и ее следует употреблять крайне аккуратно. У части людей с этой мутацией - даже активная форма В6 может повлечь перевозбуждение нервной системы и им ее стоит получать только из еды.
Людям с этой мутацией так же полезны добавки TMG (бетаина) и молибдена (500 мкг), который помогает разрушить избыток сульфитов.
Сульфиты так же очень быстро истощаются приемом антиоксидантов. Например, экстракта виноградной косточки, пикногенола и других антиоксидантов, а так же - небольшие дозы витамина Е в сухой форме сукцината и витамины В1, В2 и В3.
Также помогает такая форма инозитола как IP6.
Людям с мутацией CBS полезна диета с низким содержанием метионина и серы, так как у них она запускает стрессовую реакцию и кортизоловый ответ. Из добавок желательно исключить серные аминокислоты: Таурин, Same, метионин, NAC, цистеин и такие добавки хвощ, биотин, MSM, глютатион, кверцетин и сульфат глюкозамина (последний можно попробовать заменить гидрохлоридом глюкозамина/Glucosamine Hydrochloride).
Некоторые препараты для поддержки печени (такие как Расторопша), а так же хеляторы DMSA/DMPS негативно действуют на людей с этой мутацией.
Ситуацию можно исправить небольшими дозами куркумина. Использовать собственно Глутатион (и Глютамин) или NAC нельзя пока Вы не возьмете под контроль ситуацию с серой в организме.
Потенциальные симптомы проблемной токсичности серы включают поврежденные капилляры, синяки, кровотечения и снижение функции почек. Кроме того, этот дефект может повлиять на метаболизм сахара в крови (повышению глюкозы, выбросы инсулина) и формирование красных клеток крови.
Использование альтернативных источников сахаров, таких как рибоза и витамина C с рибозой - помогут с этой проблемой. Так же стоит поддержать щитовидку и надпочечники.
К тому же избыток серы в организме может быть преобразован в аммиак (анализ мочи на кетоны). Мутация CBS C699T считается более опасной, чем мутация CBS А360А в плане накопления аммиака и таурина.
При необходимости детоксификации аммиака можно использовать добавки марганца и пчелиное маточно молочко (оно, кстати, полезно и при мутации MTHFR 1298), Юккой и любыми сорбентами вплоть до активированного угля хотя бы раз в неделю. (Такие же рекомендации и для мутации AHCY)
Повышенный аммиак может привести и к оксилительному стрессу. При наличии лишнего железа или меди в крови окислительный стресс становится более сильным и это приводит к разрушению всего витамина С и плохому восстановлению глутатиона.
В результате при приеме витамина С орально - тем не менее могут наблюдаться очень низкие его уровни в крови, поэтому людям с мутацией этого гена стоит обратить внимание на липосомный витамин С или даже иньекции.
Высокое количество аммиака так же может вызвать судорожный синдром. Добавки типа активной формы В6 и диета с исключением кальция, сыра, молочных продуктов и пониженным количеством белка может помочь с повышением уровня Гамк/Габы.
Понизить уровень кальция помогут добавки магния, цинка, и травы Босвеллии. Следует учесть, что кальций так же содержится в ромашке и зеленом чае.
Белковая пища у людей с этой мутацией - труднее переносится, а трудности с ее перевариванием - приводят к недостаточности мышечной массы. Сниженное количество животного белка, яиц, капусты, редьки, чеснока и лука уменьшает количество токсичных сульфитов и аммиака.
Восполнить аминокислоты можно из добавок типа ВСАА или других амк-комплексов.Важно не допустить состояния голода, который сопровождается низким уровнем глюкозы и плохой нейтрализацией глутамата. Мне больше всего нравятся комплексы и отдельные аминки фирмы Source Naturals.
Везде есть свои плюсы: у людей с такой мутацией обычно понижен гомоцистеин (но нужно следить за таурином и метионином в суточной моче).
Проблемы в гене AHCY может смягчить негативные эффекты от дефектного гена CBS, но все еще необходимо контролировать вывод аммиака из организма.
Людям с мутациями фолатного цикла (MTR, MТRR MTHFR) нужны следующие добавки:
- активные формы В9, В6 и В12
- Магний
- TMG
- Цинк
- молибден, витамин С
Так же полезны будут: Омега3, витамин В2, куркумин (если нет Th1-доминирования), витамины С, D, E (смешанные токоферолы), поддержка печени и пробиотики.
Цинк нужен, так как с мутацией MTHFR - обычно высокий уровень меди и низкий уровень цинка.
Высокое содержание меди может вызвать гиперактивность, депрессию, головные боли, угревую сыпь, частые простуды из-за сниженного иммунитета, чувствительность кожи, кровоподтеки и многое другое.
Чтобы сбалансировать медь и цинк нужен Витамин С и молибден.
Магний (от 250 до 800 мг в день в зависимости от дефицита и длительности приема) нужен, так как без магния фолатный цикл нарушается даже у людей не имеющих эти мутации.
Мутации MTR, MТRR влияют на процесс преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин, что важно для работы щитовидной, а так же для образования дофамина (мотивация, целеустремленность) и оксида азота (расширение сосудов).
Проблемы с циклом метиляции автомататически тянут за собой - проблемы с нейротрансмиттерами, которые регулируют фазы сна и бодрствования. Если есть проблемы с засыпанием, то стоит принимать SAMe, который конвертирует серотонин в мелатонин, или, собственно, мелатонин.
При мутации MTRR может особенно сильно накапливаться свинец. В случае его низкого количества по анализу волос, рекомендует использовать хелаторы типа ЕДТА.
Мутация гена MTHFR C677 так же способствует накоплению гомоцистеина в крови. Во время самой беременности будущей матери с такими мутациями - надо сдавать гомоцистеин и гемостаз (последний минимум раз в 3 недели). Если фибриноген будет больше 5, назначают уколы. Если фибриноген ниже 5, обычно ничего не делают.
Мутация MTHFR 677 так же связана с повышенной чувствительностью к химическим веществам и нарушением детоксикации в связи с этим в организме накапливаются тяжелые металлы- аллюминий, кадмий, свинец, ртуть... Поэтому людям с такими мутациями требуются добавки для печени: NAC, Фосфатидилхолин, Глутатион, Силимарин, N-ацетилцистеин.
Наличие мутации MTHFR 1298 связывают с депрессией, так как она связана с дефицитом серотонина. Симптомы могут включать в себя мышечные и головные боли, усталость, бессонницу и раздражительность. Будут полезны добавки типа 5HTP для поддержания уровня серотонина.
MTHFR-мутации так же могут вызвать кровотечения из носа, гематомы (синяки), кровоточивость десен, так как связаны с непереносимостью гистамина. Коррекция: прием антиоксидантов (кверцетин, пикногенол, экстракт виноградной косточки ресвератрол), витамина С, магния.
Людям с мутаций MTHFR так же будут полезны низкие дозы лития оротата (Lithium Orotate).
Литий-оротат усиливает поглощение B12, что может быть полезно людям с проблемами усвоения этого витамина.
Эффект лития начинается через 30-60 минут и длится от трех до четырех часов, а затем медленно снижается. Проявляется он в повышении сосредоточенности, ясности мышления, уменьшении беспокойства.
Литий так же помогает с легкой депрессией и даже биполярным расстройством, так как повышает уровни дофамина и серотонина (особенно в сочетании с триптофаном). Улучшает сон. Может служить заменителем СИОЗС и помочь восстановить мозг даже при инсульте.
Дозировки сильно варьируются, но начинать надо с меньших доз: от 500 до 1000 мкг в день. Если не будет симптомов передозировки, то можно дойти до приема 5-10 мг лития 1-2 раза в день. Максимальная доза может достигать 25-30 мг. При превышении Вашей индивидуальной дозировки могут возникнуть ощущения покалывания, а так же вылезти прыщики и возникнуть проблемы с почками.
Перенесите приема йод через 3 часа после приема лития, тк они конкурируют.
Мутации генов MTHFR 1298C, МАО , COMT приносят проблемы с избытком дофамина: склонность к агрессии, имульсивности, перепадам настроения, а так же ОКР.
Дофамин можно проверить в суточной моче и в крови. Хотя эти методики и не отражают количество дофамина в мозге, но известно, например, что высокий дофамин в крови снижает скорость использования в организме глутатиона
Способы снижения дофамина:
1) контроль еды, которая вызывает удовольствие, а так же занятий спортом, и ярких увлечений/хобби
2) добавление метионина/SAMe, мелатонина или 5 HTP (для увеличения количества серотонина)
3) избегать тианина (L-Theanine, экстракт зеленого чая), TMG, DMG, карнитина, q10, бетаина и всего с приставкой "метил" (метилкобаламин как форма В12, например). Использование этих добавок может привести к гиперактивности и раздражительности. В случае необходимости применения - следует принимать эти добавки в несколько приемов небольшими дозами.
4) чаще попадать в стрессовые ситуации:) Тогда избыточный дофамин будет конвертирован в адреналин и норадреналин.
5) использовать крем с сульфатом магния 1-3 раза в день, магний, марганец, ванны с английской солью и ромашкой. Можно самим сделать сульфатный крем: для чего растворить 3 ст. ложки сульфата магния в небольшом количестве горячей воды и смешать с 120г какао-масла или детского крема.
В питании следует избегать пищевого глютамата натрия и аспартама. Отказ от продуктов истощающих сульфаты (апельсины, грейпфрукты, флавоноиды, чай, сыр, бананы, кверцетин, шоколад, красители) - усилит сопротивляемость бактериям и вирусам в кишечнике.
Ген SUOX помогает утилизировать опасные сульфИты, превращая их в менее опасные сульфАты. Если в нем существует дефект, то соответственно превращение не происходит, либо сильно замедляется (в зависимости от того, гомозиготная мутация или гетерозиготная).
В этом случае стоит уделить внимание детоксу с помощью сульфатов.
Очень важен при данном полиморфизме отвод аммиака (сорбенты, экстракт Юкки) и сероограничивающая диета (ограничить потребление серосодержащих продуктов и добавок).
При мутации SUOX имеет место дефицит марганца, бора, стронция, молибдена.
Необходимо включать в рацион продукты с этими минералами (особенно, молибдена). Рекомендуется добавлять так же магний и В12.
Наличие SUOX часто сопровождается повышенной кислотностью желудка и гастроэзофагальным рефлюксом, которые может спровоцировать употребление серосодержащих продуктов. Так же необходим магний и В12. Если при этом нет мутации в гене COMT, то можно добавить кверцетин.
Для тех у кого SUOX сочетается с мутацией MTHFR A1298C желательно добавить маточкино молочко и 5HTP для поддержания уровня серотонина.
Мутации SHMT, ACAT очень сильно влияют на состояние ЖКТ и часто сопровождаются дисбиозом, проблемами с кишечной микрофлорой, залежами тяжелых металлов. А если мутации SHMT, ACAT сопровождаются поломкой гена MTHFR 1298, то конкретно стоит опасаться накопления алюминия.
Мутация ACAT влияет на холестерин и уровни энергии, а так же может истощать запасы В12. Для поддержания уровня энергии людям с этой мутацией полезно принимать СоQ10, Д-рибозу и небольшие дозы витамина К.
Другие добавки, которые показаны при поломке этого гена: витамин Е succinate, лактоферрин (lactoferrin), активная фолиевая и нуклеотиды или рибонуклеиновая кислота.
При мутации SHMT рекомендуется прием лактоферрина, железа (если высокий уровень железа в моче), небольших доз активного В9 и нуклеотидов для запуска цикла метиляции. Так же полезно маточкино молочко.
При дефектах гена ACE возможен рост альдостерона, что ведет к увеличению потерь калия и накоплению натрия, повышению тревожности, снижению обучаемости, ухудшению памяти и накоплению усталости.
Дефект гена МАО А - вызывает проблемы с гистамином, серотонинрм, дофамином и норадреналинм. В результате мутации этого гена - накапливается большое количество серотонина, дофамина и норадреналина.
Все наверное слышали про препараты - антидепрессанты "игнибиторы МАО"? Они улушают настроение, за счет блокирования этого фермента и соот-но накопления серотонина и дофамина...
А у людей с этой мутацией в крови уже есть свой "антидепрессант", но, увы он часто приводит к агрессии, тревожности, импульсивности и даже ОКР. А так же влияет на печень.
Контролируйте печеночные показатели и не используйте триптофан и изучите способы снижения дофамина, которые я указала. К этому можно добавить прием лития орората перед вводом различных форм В12.
Дефект гена NAT2 - связан с проблемами превращения серотонина в мелатонин. Добавки последнего в этом случае будут очень полезны.
Мутация в гене VDR связана с проблемами поглощения витамина Д и уменьшенным уровнем дофамина. Дефицит дофамина в ЦНС приводит к ДЦП-подобным симптомам.
Рекомендуется добавки розмарина, экстракта красного винограда и шалфея. Можно рассмотреть уколы Мексидола, так как они увеличивают дофамин.
Полиморфизм гена NOS может приводить к окислительному стрессу (поэтому нужны антиоксиданты) и сосудистым дисфункциям.
При наличии лишнего железа или меди в крови (норма меди 70-140)окислительный стресс становится более сильным и это приводит к разрушению всего витамина С и плохому восстановлению глутатиона. В результате при приеме витамина С перорально тем не менее могут наблюдаться очень низкие его уровни в крови, поэтому людям стоит обратить внимание на липосомный витамин С или иньекции.
Антиоксиданты (пикногенол, экстракт виноградной косточки, витамин Е, ресвератрол) лучше принимать во второй половине дня, так как они снижают уровень гистамина и бодрствования.
Желательно соблюдать умеренность в употреблении Омеги 3 (не каждый день, чередуя ее с DHA), соблюдать низкобелковую диету, а так же все серные продукты и постоянно заботиться об отводе аммиака (Юкка, маточкино молочко, сорбенты). Особенно это актуально при параллельной мутации в гене CBS.
Людям с этой мутацией нельзя употреблять одновременно и в больших количествах: EDTA, ALA, глутатион, CoQ10, трансдермальные крема. При проведении детокса необходимо выбирать какой-то один хелятор из списка, например, липоевую.
Отсюда:
https://avosurt.livejournal.com/93070.html